达州市人民政府办公室关于印发《突发事件生活必需品市场异常波动应急管理暂行办法》的通知

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达州市人民政府办公室关于印发《突发事件生活必需品市场异常波动应急管理暂行办法》的通知

四川省达州市人民政府办公室


达州市人民政府办公室关于印发《突发事件生活必需品市场异常波动应急管理暂行办法》的通知

(达市府办〔2007〕111号)


各县、市、区人民政府,市级有关部门:

《突发事件生活必需品市场异常波动应急管理暂行办法》已经市政府同意,现印发你们,请遵照执行。





二○○七年九月十八日







突发事件生活必需品市场异常波动

应急管理暂行办法



第一章 总则



第一条 为了有效监测、及时控制和消除生活必需品市场异常波动,满足居民日常基本生活需求,维护正常的社会秩序,促进经济持续稳定健康发展,根据国家《突发事件生活必需品市场异常波动应急管理暂行办法》的有关规定,制定本办法。

第二条 本办法所称生活必需品市场异常波动(以下简称市场异常波动),是指因突然发生的严重自然灾害、公共卫生事件、战争、恐怖袭击或其他事件,造成肉类、蔬菜、粮油、食盐等生活必需品供求关系突变,在较大范围内引起抢购,导致价格异常波动或商品脱销的状态。

第三条 市场异常波动应急工作,应当贯彻统一领导、分级负责、做好预案、科学监测、及时反应、处置得力的原则。

第四条 市政府负责对全市市场异常波动应急管理工作的统一领导。并成立由主要负责人担任总指挥、分管负责人担任副总指挥的应对市场异常波动指挥部,指挥部下设办公室在市商务局,负责协调、处理具体事务。

各县、市、区人民政府分别成立由主要负责人担任总指挥、分管负责人担任副总指挥的应对市场异常波动指挥部,负责领导、指挥本行政区域内市场异常波动应急管理工作。各县、市、区商务部门负责协调、处理具体事务。

第五条 市、县(市、区)指挥部办公室应当建立严格的市场异常波动防范和应急处理责任制,切实履行职责,建立和加强市场异常波动信息交流和区域合作,保证市场异常波动应急处理工作的正常进行。



第二章 应急准备



第六条 市商务局负责制定全市市场异常波动应急预案。

各地应根据全市市场异常波动应急预案,会同有关部门,结合本地实际情况,制定本行政区域的市场异常波动应急预案,并报市商务局备案。

第七条 市场异常波动应急预案应当包括以下主要内容:

(一)应对市场异常波动指挥部的组成,及相关部门的具体职责和分工;

(二)市场日常监测机构的运行,监测数据的综合评价、预警标准及市场异常波动的报告、通报制度;

(三)应对市场异常波动的具体程序及拟采取的措施,如商品储备、区域调剂、征购及组织紧急调运等手段;

(四)应对市场异常波动的生活必需品投放网络;

(五)相关保障工作,如做好舆论宣传工作,稳定人心;加强市场监管,整顿和规范市场秩序;保障应急预案落到实处的各项具体措施等;

(六)应对市场异常波动的值班制度和联络方式。

第八条 市场异常波动应急预案应当根据市场变化和实施中发现的问题及时修订、补充。

第九条 应当根据市场异常波动应急预案的要求,建立完善重要生活必需品储备制度,完成应急设施、设备、生活必需品等物资储备。

第十条 应当完善以大型批发、零售企业为主体的应急设施、设备、生活必需品等物资投放网络。



第三章 监测预警



第十一条 市商务局负责建立城市生活必需品市场异常波动监测预警系统。

各地应根据本地实际情况,建立和完善本行政区域市场异常波动监测预警系统,定期开展市场调查,及时掌握市场总需求、总供给(现有库存、本地生产能力、外地可采购能力)和销售、价格变化情况。

列入市场异常波动监测预警范围的不同业态流通企业,应按要求及时、准确、完整地报送有关统计资料。

第十二条 市商务局应根据国民经济发展状况和居民生活消费需求的变化,负责确定和调整需要监测的生活必需品的品种。

各地可以根据当地居民消费实际情况,适当增加需要监测的生活必需品的品种,并报市商务局备案。

第十三条 监测与预警工作应当根据市场异常波动的类别,科学分析、综合评价监测数据,掌握市场运行情况。对早期发现的潜在隐患以及可能发生的市场异常波动,应当依照本办法规定的报告程序和时限及时报告 。



第四章 报告与信息发布



第十四条 有下列情形之一的,各地指挥部应当在接到报告2小时内,向市级指挥部报告:

(一)发生洪水、干旱、地震等严重自然灾害,造成市场异常波动的;

(二)发生群体性疾病、重大食物中毒等公共卫生事件,引发公众恐慌,造成市场异常波动的;

(三)其他引发市场异常波动的情况。

第十五条 大型批发、零售企业等有关单位发现有本办法第十四条规定情形之一的,应当在半小时内向本地指挥部办公室报告;本地指挥部办公室接到报告后应当在1小时内向本级人民政府报告,并同时向上级指挥部办公室报告。

第十六条 接到报告的市场异常波动发生地依照本办法规定报告的同时,应当立即组织力量对报告事项调查核实、确证,采取必要的控制措施,并及时报告调查情况。

第十七条 任何单位和个人对市场异常波动,不得隐瞒、缓报、谎报或者授意他人隐瞒、缓报、谎报。

第五章 应急处理



第十八条 市场异常波动发生后,市级指挥部办公室应当对市场异常波动进行综合评估,初步判断市场异常波动的类型,提出是否启动市场异常波动应急预案的建议。

第十九条 应急预案启动前,各地应当根据市场异常波动的实际情况,做好应急处理准备,采取必要的应急措施。

第二十条 市场异常波动发生后,各地应当及时协调有关部门保证应急处理所需生活必需品的生产、运输。

第二十一条 市场异常波动发生后,发生地应对市场异常波动指挥部督促流通企业与生产者、供应商密切合作,积极组织货源,保持合理的商业库存,保障市场供应,不得以次充好、囤积居奇、哄抬物价。

第二十二条 市场异常波动发生后,发生地应当向周边地区通报,并与周边地区建立商品调剂的互助工作机制。

第二十三条 市场异常波动发生后,如需要动用重要生活必需品储备的,由各地按程序向市商务局提出申请,由市商务局转呈市政府审批。

第二十四条 根据市场异常波动应急处理的需要,市商务局会同有关部门报市政府批准后,有权统一紧急调集生活必需品、交通工具以及相关设施,并应以市场异常波动发生前的合理价格予以补偿。有关单位和个人应当予以配合,不得以任何理由予以拒绝。必要时在重点地区对食品等基本生活必需品实行统一发放、分配和定量销售,保障人民群众基本生活需要。

第二十五条 市场异常波动发生时,各地应当做好信息的收集和报告,向社会通报市场供求状况和宣传消费相关知识,正确引导消费。



第六章 罚则



第二十六条 各地指挥部有下列情形之一的,市政府将予以责令改正,通报批评,给予警告,对主要负责人依法给予降级或者撤职行政处分;造成严重危害后果的,给予开除行政处分;构成犯罪的,提请司法机关依法追究刑事责任:

(一)未按照规定履行报告职责,隐瞒、缓报、谎报或授意他人隐瞒、缓报、谎报市场异常波动的;

(二)未按照规定完成市场异常波动应急处理所需要的设施、设备和商品等物资的供应和储备的;

(三)未按照规定履行市场监测职责的;

(四)未按照规定及时采取控制措施的;

(五)在应急处置工作中玩忽职守,失职、渎职的;

(六)对市级指挥部的督察、指导不予配合,或者采取其他方式阻碍、干涉的。

第二十七条 生活必需品销售和储运单位及其人员有下列行为之一的,由各地根据情节,依法责令改正、没收违法所得、罚款、警告;造成严重危害后果,构成犯罪的,提请司法机关依法追究刑事责任:

(一)未按照规定履行市场异常波动报告职责,隐瞒、缓报或者谎报的;

(二)未按照规定报送监测资料的;

(三)购进、销售假冒伪劣商品及囤积居奇、哄抬物价的;

(四)未按照规定及时采取组织货源等预防控制措施的;

(五)拒绝服从指挥部调遣的;

(六)拒绝、阻碍或者不配合现场调查、资料收集及监督检查的。



第七章 附则



第二十八条 本办法由市商务局负责解释。

第二十九条 本办法自公布之日起施行。


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包头市残疾人保障条例

内蒙古自治区包头市人大常委会


包头市残疾人保障条例

(2009年10月29日包头市第十三届人民代表大会常务委员会第十三次会议通过 2010年3月25日内蒙古自治区第十一届人民代表大会常务委员会第十三次会议批准)



  第一章 总则
  第一条 为了维护残疾人的合法权益,发展残疾人事业,根据《中华人民共和国残疾人保障法》、《残疾人就业条例》、《残疾人教育条例》、《内蒙古自治区实施〈中华人民共和国残疾人保障法〉办法》,结合本市实际,制定本条例。
  第二条 残疾人是指在心理、生理、人体结构上,某种组织、功能丧失或者不正常,全部或者部分丧失以正常方式从事某种活动能力的人。
  残疾人包括视力残疾、听力残疾、言语残疾、肢体残疾、智力残疾、精神残疾、多重残疾和其他残疾的人。
  第三条 本市行政区域内的国家机关、社会团体、企业事业单位及其他组织和个人,应当遵守本条例。
  第四条 残疾人在政治、经济、文化、社会和家庭生活等方面享有同其他公民平等的权利。
  残疾人的公民权利和人格尊严受法律保护。
  禁止基于残疾的歧视。禁止侮辱、侵害残疾人。禁止通过大众传播媒介或者其他方式贬低损害残疾人人格。
  第五条 市和旗县区人民政府残疾人工作委员会,负责监督检查有关残疾人事业的法律、法规的实施,研究解决残疾人工作中的重大问题,协调指导督促有关部门做好残疾人事业的工作。
  残疾人工作委员会的办事机构设在同级残疾人联合会,其日常工作由同级残疾人联合会承担。
  社区居民委员会、嘎查村民委员会和残疾人较多的企业事业单位应当建立残疾人组织,为残疾人活动提供条件。
  民政、财政、卫生、人口和计划生育、教育、劳动和社会保障、人事、地税、体育、建设、广播电视、司法行政等有关行政管理部门应当按照各自的职责,共同做好残疾人工作。
  第六条 市和旗县区人民政府应当将残疾人事业纳入国民经济和社会发展规划,残疾人事业经费列入本级财政预算,并随着财政收入的增长逐步增加。
  第七条 市和旗县区人民政府鼓励社会力量和个人对残疾人提供捐助和服务。鼓励残疾人自尊、自信、自强、自立,为社会主义建设贡献力量。
  残疾人应当遵守法律,履行应尽的义务,遵守公共秩序,尊重社会公德。
  残疾人的法定扶养人必须对残疾人履行扶养义务,残疾人的监护人必须履行监护职责。
  第二章 康复
  第八条 市和旗县区人民政府应当组织民政、卫生、教育、财政和残疾人联合会等有关部门和组织为残疾人康复创造条件,建立和完善残疾人康复服务体系,并根据国家制定的康复计划采取帮助残疾人恢复或者补偿功能的措施,增强其参与社会生活能力。
  第九条 市和旗县区人民政府以及有关部门应当组织和扶持残疾人康复器械、辅助器具的研制、生产、供应和维修服务。
  第十条 市和旗县区人民政府应当加大对残疾人康复事业的投入,按照上一年度统计公报的总人口数每人每年不少于一元的标准作为残疾人康复事业的经费,并随着经济发展逐步提高。
  第十一条 市和旗县区应当逐步设立残疾人康复中心,开展康复医疗、训练和服务,开展人员培训和技术指导等工作。
  鼓励和扶持社会力量兴办残疾人康复机构。市和旗县区人民政府应当在社区设立残疾人康复站,有条件的苏木乡镇卫生院、嘎查村卫生室根据当地实际情况,建立残疾人康复场所,开展残疾人康复服务。
  残疾人教育机构、福利性单位和其他为残疾人服务的机构,应当创造条件,开展康复训练活动。
  第十二条 市和旗县区人民政府应当加大救助力度,保障残疾人享有基本医疗服务。将符合医疗保险规定的残疾人康复项目纳入城镇职工基本医疗保险、城镇居民医疗保险和新型农村牧区合作医疗范围。残疾人购置基本辅助器具、负担康复医疗费用确有困难的,由当地人民政府给予适当补助。建立残疾儿童抢救治疗和康复补贴制度,逐步实现残疾儿童义务康复。
  第十三条 市和旗县区人民政府应当有计划地开展残疾预防工作,加强对残疾预防工作的领导、宣传,普及优生优育和残疾预防知识,建立健全出生缺陷预防和早期发现、早期治疗机制,针对遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染和其他致残因素,组织和动员社会力量,采取措施,预防残疾的发生。
  第三章 教育
  第十四条 市和旗县区人民政府应当将残疾人教育作为国家教育事业的组成部分,统一规划,加强领导,为残疾人接受教育创造条件。
  市和旗县区人民政府应当根据残疾人数量、分布状况和残疾类别等因素,合理设置残疾人教育机构。加大对特殊教育学校的投入,改善办学条件。鼓励社会力量办学、捐资助学。
  政府有关部门、残疾人所在单位和有关社会组织应当对残疾人开展扫除文盲、职业培训、创业培训和其他成人教育,鼓励残疾人自学成才,提高残疾人适应社会的能力。
  第十五条 普通教育机构对具有接受普通教育能力的残疾人实施教育并为其学习提供便利和帮助。
  普通小学、初级中等学校,不得拒绝招收能适应其学习、生活的残疾儿童、少年入学;普通高级中等学校、中等职业学校和高等学校不得因残疾拒绝招收符合国家规定录取要求的残疾考生入学。
  市和旗县区人民政府对接受义务教育以外其他教育的残疾学生、贫困残疾人家庭的学生按照国家有关规定给予资助。
  第十六条 教育、人事行政部门应当加强特殊教育师资力量的培养,提高特殊教育教学水平。
  第十七条 市和旗县区人民政府应当鼓励教师从事特殊教育工作,对在特殊教育事业中做出突出贡献的教师予以表彰,在职称评定、转正、晋级等方面给予优先;对从事特殊教育工作满十五年的教师,在其离开特殊教育岗位时给予一次性物质奖励。
  第四章 劳动就业
  第十八条 国家机关、社会团体、企业事业单位和民办非企业单位,应当按在职职工总数的1.5%的比例安排残疾人就业。对安置残疾人未达到规定比例的用人单位,依法按照差额人数和上一年度市和旗县区职工年平均工资水平缴纳残疾人就业保障金。
  就业保障金的收缴、使用和管理,按照自治区人民政府有关规定执行。
  第十九条 市和旗县区人民政府所属的公共就业服务机构和职业中介机构应当设立残疾人就业专门窗口,向用人单位推荐残疾人;各类用人单位在人员招聘录用中不得拒绝接收符合录用条件的残疾人。
  第二十条 用人单位安排残疾人就业,应当与残疾职工签订劳动合同;按时足额支付残疾职工工资,并依法缴纳养老、医疗、失业、工伤及生育等社会保险;对合同期满的残疾职工优先续签合同。
  第二十一条 市和旗县区人民政府对安置残疾人就业达到、超过规定比例或者集中安排残疾人就业的用人单位和从事个体经营的残疾人,在生产、经营、技术、资金、场地等方面给予扶持。
  市和旗县区人民政府应当开发适合残疾人就业的公益性岗位。对残疾人个体就业和自愿组织就业的,在开办和经营过程中,免收行政事业性收费。
  城镇贫困残疾人灵活就业或者从事个体工商经营参加养老保险和医疗保险的,除享受国家规定的补贴外,个人缴费仍有困难的,可从残疾人就业保障金中给予适当补贴。
  对从事各类生产劳动的农村牧区残疾人,有关部门应当在生产服务、技术指导、农用物资供应、农副产品购销和信贷等方面给予帮助。
  第二十二条 用人单位在职工的转正、晋级、职称评定、劳动报酬、生活福利、休息休假、社会保险等方面,不得歧视残疾人。
  残疾人职工所在单位应当根据残疾人职工的特点,提供适当的劳动条件和劳动保护,并根据实际需要对劳动场所、劳动设备和生活设施进行改造。
  第五章 社会保障和无障碍环境
  第二十三条 市和旗县区人民政府要制定措施,完善残疾人社会保障机制,通过多种渠道救助生活困难的残疾人和残疾人家庭,保障和改善残疾人的基本生活。
  丧失劳动能力、无扶养人或者扶养人不具有扶养能力、无生活来源的残疾人,在城镇的,由社会福利院收养;在农村牧区的,由敬老院收养或者按“五保”规定供养。
  市和旗县区人民政府鼓励和扶持社会力量,兴办残疾人供养、托养服务机构。
  第二十四条 政府和社会应当采取下列措施,丰富残疾人精神文化生活:
  (一) 开办电视手语节目,开办残疾人专题广播栏目;
  (二) 在公共图书馆设立盲人读物、盲人有声读物图书室;
  (三) 组织和扶持残疾人开展群众性文化、体育、娱乐活动;
  (四) 文化、体育、娱乐和其他活动场所,为残疾人提供方便和照顾。有计划地兴办残疾人活动场所。
  第二十五条 残疾人凭《残疾人证》享受以下优待:
  (一) 进入文化、体育、旅游景区景点和其他公共场所减免收费,并准许其携带必备的辅助器具;
  (二) 按照国务院规定的残疾标准,对持有视力残疾证的残疾人,免费乘坐市内公共交通工具。盲人读物免费邮寄;
  (三) 广播电视服务单位对盲人、听力残疾人、言语残疾人在收视费上给予减免;
  (四) 符合购买经济适用住房或者租住廉租住房条件的残疾人家庭可以优先享受相关政策。
  第二十六条 市和旗县区人民政府应当对无障碍环境建设进行统筹规划,综合协调,加强监督管理。
  第二十七条新建、改建、扩建的公共设施和城市交通道路,应当按照国家有关无障碍设施建设标准执行。
  市和旗县区人民政府应当逐步推进已建成设施的改造,对居住区内道路、公共服务设施,必须按照国家有关规定建设无障碍设施。
  安置、接收残疾人较多的企业事业单位、特殊教育学校等,应当设立无障碍设施。
  第六章 法律责任
  第二十八条 残疾人的合法权益受到侵害的,可以向有关部门投诉,残疾人组织应当维护残疾人的合法权益。
  对经济困难的或者其他原因确需法律援助或者司法救助的残疾人,各级法律援助机构或者人民法院应当给予帮助。
  第二十九条 违反本条例,有下列行为之一的,由其所在单位、主管部门或者上级机关责令改正;造成严重后果的,对直接负责的主管人员和其他直接责任人员给予行政处分;构成犯罪的,依法追究刑事责任。
  (一) 对侵害残疾人行为的申诉、控告、检举,推诿、拖延、压制、不予查处,或者对提出申诉、控告、检举的人进行打击报复的;
  (二) 未依法履行职责,对侵害残疾人权益的行为未及时制止或者未给予残疾人必要帮助的;
  (三) 有关教育机构拒不招收残疾学生入学,或者在录取要求以外附加条件限制残疾学生就学的;
  (四) 供养、托养机构及其工作人员侮辱、虐待、遗弃残疾人的;
  (五) 新建、改建和扩建建筑物、道路、交通设施,不符合国家有关无障碍设施工程建设标准,或者对无障碍设施未及时维修和保护造成后果的;
  (六) 在人员招聘录用等方面歧视残疾人的。
  第三十条 违反本条例第十八条规定,不缴纳残疾人就业保障金的,由征收部门责令限期缴纳;逾期不缴纳的,从欠缴之日起,按日加收千分之五的滞纳金,但是加收的滞纳金不得超过本金数额。
  第七章 附则
  第三十一条 本条例自2010年6月1日起施行。

异常情况的分类指导标准(试行)

卫生部


异常情况的分类指导标准(试行)
1986年7月21日,卫生部

一、不许结婚者:
1.直系血亲或3代以内旁系血亲之间。
2.婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者:
1.性病、麻风病未治愈者。
2.精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
3.各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚,但不许生育者:
1.男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病,包括:强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病(双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性,显性遗传的双侧性先天性小眼球)。
2.婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑。
3.婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者:精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者,先天性心脏病。
(注:高发家系指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有1人或更多人患同样遗传疾病者)
4.不属上述范围的罕见严重遗传病,凡能致死或造成生活不能自理,且子女能直接发病,又不能治疗者,可提供专家组会诊决定(如:结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等)。
四、可以结婚,但需限制生育者:
严重的性链锁隐性遗传病(指血友病、进行性肌营养不良),女性携带者与正常男性婚配,应做产前诊断,判定胎儿性别,女胎保留,男胎终止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区,不许生育。
(注:性链锁隐性遗传病的携带者:指男患者的女儿,或生育过男性患儿的再婚妇女)
附:凡属下列疾病,婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教,使之充分理解婚育后果,并采取必要的防治措施。
1.危害生命的脏器严重代偿功能不全。
2.可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
3.足以直接影响子女健康的一些遗传病(婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者(华南地区),以及高原地区的动脉导管未闭等)。
4.婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附1:女性婚前健康检查表(略)
附2:(略)
附3:有关影响婚育的几种疾病的诊断要点,供婚保医生参考
一、强直性肌营养不良
一般20—30岁发病。表现为进行性面部,四肢远端肌肉与胸锁乳突肌的萎缩,面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓,如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬,活动不灵。此外典型者并表现有未老先秃,早年白内障,智能减退,睾丸萎缩。
二、遗传性痉挛性共济失调
常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚,继而出现上肢运动不协调,如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛,最后导致卧床不起。体检可见小脑性共济失调体征,且肌张力增高,腱反射亢进。
三、结节性硬化
多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现,随之智能发育迟滞,出现心理变态,常不会说话,有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹,为皮脂腺瘤。脑部,视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。
四、进行性肌营养不良(性链锁隐性)
一般3至6岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态;站立时两腿分开,以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出,肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩,但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动,最终卧床不起,死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶,谷草转氨酶,乳酸脱氢酶活性皆升高。
五、软骨发育不全
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒,特别是肱骨与肢骨过短,手脚各管状骨也过短,手指呈车轮样展开。下胸椎,上腰椎后凸,下腰椎代偿性前凸;骨盆前倾,入口受阻,怀孕患者需剖腹取胎。患者头大,鼻塌,颅顶相对膨出,但智力正常。走动时步态摇摆。X线示长骨干骺端呈喇叭形,骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄,与正常人相反,是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后,患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折,但不伴剧痛。青春期后,可能由于内分泌的变化,骨折倾向减低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄,易有皮下出血。X线示骨皮质极薄,骨质疏松,透亮度明显增高,有多处骨折。
七、马凡综合症
患者身材过高,四肢细长,远端各骨更为明显,表现为蜘蛛指趾。头面长,可有鸡胸或漏斗胸,脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位,近视,甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出,形成主动脉瘤,可因动脉破裂造成猝死。
八、血友病(伴性遗传病)
出血症状多在2岁以内出现,轻微损伤可引起出血不止,常见部位为皮下组织,关节与牙龈。扁桃体摘除,拔牙等小手术,手割破,舌咬破等皆可引起严重出血。内脏出血,如胃肠道与泌尿道,也颇多见。凝血时间显著延长,但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
九、成年型多囊肾
多在40至60岁发病。最早常表现有腰腹部不适,甚至疼痛。常并发显微镜血尿或肉眼血尿,若病情发展,可导致高血压,最后出现肾功能衰竭而死亡。
十、动脉导管未闭
由于动脉导管未闭,血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺动脉,肺循环的血流量增多,回流至左心的血液也相应增加,左心负荷加重,因而左心室扩大,心功能不全,表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时,血液反而自肺循环逆流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂音。X线可见肺动脉影增强,肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大,甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
十一、β地贫杂合子
一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞,甚至靶形细胞。血红蛋白电泳示A2升高。
十二、白化病
患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色,虹膜灰蓝色,但瞳孔呈粉红色。患儿常羞明,双眼常有内斜或外斜视与水平震颤,视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤,久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。
十三、先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国群体患病率约为1∶1500,患儿出生后即有严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传,有遗传异质性。本病与后天性聋哑或正常人通婚后,子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后,有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗,造成终生残废。因此先天性聋哑如与另1个先天性聋哑结婚,不应生育。
本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点:1.后天性聋哑有明确的病史,如中枢神经感染、使用耳毒性药物(链霉素等)。2.后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能力,但在感染或使用药物后听力明显下降,学习语言能力也随之丧失。3.体检时目前还不可能鉴别,诊断主要依靠病史。
十四、影响婚、育的眼科遗传病
(一)双侧性视网膜母细胞瘤
本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一,发病率为1∶12000。肿瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿,开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后方时,视力丧失,瞳孔出现黄色光反射,状似猫眼,称为“黑蒙性猫眼”。以后引起青光眼,眼球突出。如不治疗,可向颅内蔓延或全身转移致死。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传,子女50%发病。本病可致死,即使治疗后幸存,亦常为双眼失明致残。因此应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄,因此诊断主要依靠病史。
(二)先天性无虹膜
本病较少见。患者无虹膜,因此瞳孔与角膜等大,看不到棕色虹膜。一般视力很差、畏光,易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均为常染色体显性遗传,患者的子女约50%发病,因此不应生育。
(三)视网膜色素变性(显性遗传型)
本病是常见的遗传眼病,患病率约1∶3000,起病于少年儿童期,主要症状为夜盲、视野缩小,逐渐进行至失明。眼底检查可见视网膜血管变细,视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时可作视网膜电流图确诊(呈熄灭型或明显降低)。本病有多种遗传方式,显性遗传型较少见。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,可确定为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
(四)双侧性先天性小眼球(显性遗传型)
本病是较常见的先天性眼病,患病率为1∶10000。表现为眼球与角膜在出生时即明显小于正常,常伴有眼内组织缺损,先天性白内障等病变,视力常很差,目前无特殊治疗方法。本病可为散发性或遗传性。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,则为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
十五、精神病
(一)精神发育迟滞或称精神发育不全,迟滞或智力低下,是指出生前或出生后导致中枢神经系统发育障碍,表现以智力低下为主的征候群,分3类:
第一类:重度智力低下(白痴)
智商在25至30以下,相当婴儿智力,不会说话,只能发音,感情反应基于原始本能状态,生活不能自理,无防卫能力。禁止结婚。
第二类:中度智力低下,(痴愚)占20%左右。智商在25至50,培养教育后只会简单生活用语,词汇贫乏,连贯性差,教育后有简单数的概念和简单劳动,生活半自理,很难进行学习。可以结婚,不能生育。
第三类:轻度智力低下,(愚鲁)约占75%。智商在50至70,发病率3‰,发音较前清楚,培养后可学会连贯用语,思维能力差,分不清主次,计能有困难,能从事简单劳动,生活能自理。可以结婚,不宜生育
(二)精神分裂症:是常见的病因不明的重症精神病,多发生于青壮年,有思维、情感和行为障碍,常导致精神活动不协调,病程多为迁延性,遗传有主要影响,为多基因遗传。
(三)躁狂抑郁症,情感性精神病,以情感高涨和低落时为主要特征,并伴相应思维和行为改变,不导致人格缺陷,呈间歇性发作,与遗传的关系大于精神分裂症,可能为显性伴性或多基因遗传。